罕见病并不是一种具体的疾病，而是一类散落在各个疾病系统中的不同疾病的总称。目前全球没有关于罕见病的统一定义，不同国家或地区，在不同时期，关于罕见病的界定标准有所不同。大多数学者认为，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。2003～2013年，山东省罕见疾病防治协会联合全国7个省份的科研机构，在全国近100家三级甲等医院开展住院病例的罕见病流行病学调查。结果显示，在确诊的952种罕见病中，以先天性畸形、变形和染色体异常，内分泌、营养、代谢疾病，以及神经系统疾病为主。2013年，北京医学会罕见病分会对北京市三级甲等医院五年的住院病历进行研究，以欧洲罕见病网站涵盖的罕见病为标准进行筛检统计，发现上述病例中共有1423种罕见病。病例数量排名前六位的罕见病依次为先天畸形、神经系统疾病、感染、内分泌和营养代谢障碍性疾病、循环系统疾病、骨骼肌肉和结缔组织病。王朝霞：《基于北京市三级甲等医院住院患者数据的罕见病调查研究》，《第四届北京市罕见病学术会议暨2016京津冀罕见病学术大会》，2016年3月。2017～2018年，唐山临床医生罕见病认知现状调研课题组对河北省唐山市14个区县共14家公立综合医院进行调研，发现在351位医生治疗的600例罕见病患者中，共有272种罕见病。患者数量方面，神经系统疾病居首，其次为循环系统疾病、皮肤和皮下组织疾病、肌骨及结缔组织病。2018年5月，《第一批罕见病目录》发布。同年6月，《中国罕见病研究报告（2018）》出版。2019年2月，《罕见病诊疗指南（2019年版）》出版，为罕见病的进一步治疗提供相关指导。罕见病的种类繁多，欧美国家和地区的罕见病约